Деменция наследственное заболевание или нет?

Генетика деменции: что и как передается по наследству

В странах, где развита система раннего выявления деменции, у каждого четвертого человека старше 55 лет есть близкий родственник с этим диагнозом. Поэтому вопрос о наследственном характере деменции сегодня весьма актуален. Это один из распространенных вопросов, который задают врачу ухаживающие родственники. Каждого, кто столкнулся с этим заболеванием в своей семье, интересует, может ли оно передаваться по наследству и какова вероятность передачи от родителей детям.

Генетика – одна наиболее бурно развивающихся наук 21 века. Поэтому с каждым годом ученые всё дальше продвигаются в получении ответа на этот вопрос. Специалисты подтвеждают, что гены – фрагменты ДНК, через которые родители передают своим детям наследственные признаки, – могут играть заметную роль в развитии деменции, однако подчеркивают, что в большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер. По сути, наследственная предрасположенность – лишь часть пестрой мозаики из десятков факторов, ведущих к развитию нарушений памяти и мышления. Они могут задавать повышенную вероятность запуска негативных процессов, однако параллельная коррекция других факторов (например, здоровый образ жизни: физическая активность, рациональное питание, отказ от вредных привычек), может нивелировать это влияние. Но обо всем по порядку.

Что такое ген?

Гены – это фрагмнты ДНК, в которых заложены инструкции для нашего организма: как он должен развиваться и как поддерживать свое существование. Такие инструкции можно найти почти в любой клетке нашего организма. Обычно каждый человек несет в себе две копии каждого гена (от матери и от отца), упакованные в парные структуры – хромосомы.

Современная наука насчитывает около 20 000 генов. В целом, гены всех людей похожи, и потому наши тела устроены приблизительно одинаково и работают сходным образом. В то же время каждый организм уникален, и за это тоже отвечают гены, точнее – незначительные отличия, которые между ними можно найти.

Различия бывают двух видов. Первый вид называют вариативностью. Варианты – это разновидности генов, не содержащие дефектов и других аномалий. Они отличаются некоторыми нюансами, которые играют свою роль в том, как работает наш организм, однако не приводят к патологическим отклонениям в этой работе. От них может зависеть вероятность развития той или иной болезни, однако их влияение не носит определяющий характер. Второй вид называется мутацией. Влияние мутации более существенно и может нести вред для организма. В некоторых случаях отдельная характеристика организма может быть вызвана мутацией в одном-единственном гене. Пример тому – болезнь Гентингтона. Человек, унаследовавший мутированную версию гена, отвечающую за болезнь Гентингтона, обречен на развитие этой болезни в определенном возрасте.

К деменции могут вести оба пути.

Крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, ведущей к развитию деменции. Гораздо чаще заболевание определеяется сложным сочетанием наследтсвенных факторов между собою и с условиями среды/образом жизни человека. Так или иначе генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения. Есть генетические варианты влияющие на нашу предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям или к нарушениям обмена веществ, а через это опосредованно повышают риск развития деменции. Впрочем, эти предрасположенности могут не проявить себя, если их носитель ведет здоровый образ жизни и не подвергается негативном воздействию внешней среды.

Вопреки распространенному мнению, влияние генов на развитие деменции не является определяющим.

Теперь от общих слов обратимся к наиболее распространенным причинам деменции и посмотрим, как каждая из них связана с наследственностью. К таким причинам относятся болезнь Альцгеймера, нарушения мозгового кровообращения, болезнь диффузных телец Леви и лобарная лобно-височная дегенерация.

Болезнь Альцгеймера

По-видимому, наиболее основательно изучена сегодня генетика болезни Альцгеймера – самой распространенной причины деменции. Предрасположенность к этому заболеванию может наследоваться обоими способами: моногенным (через единственный мутированный ген) либо полигенным (через сложную комбинацию вариантов).

Семейная форма болезни Альцгеймера

Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям. Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%. В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймеар, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).

Семейная форма болезни Альцгеймера обычно связана с мутацией одного из трех генов: ген белка предшественника амилоида (APP) и два гена пресенилина (PSEN-1 и PSEN-2). Из этих трех наиболее распространенной (приблизительно 80% всех зарегистрированных случаев) является мутация гена пресенилин-1 на хромомсоме 14 (более 450 семей). Симптомы в этом случае появляются уже в возрасте 30 лет. Второй по распространенности выступает мутация в гене APP на хромосоме 21 (около 100 семей). Эта мутация непосредственно влияет на производство бета-амилоида – белка, отложения которого ученые считают основным фактором развития болезни Альцгеймера. Около 30 семей во всем мире имеют мутацию в гене PSEN-2 на хромосоме 1, вызывая семейную болезнь Альцгеймера, которая может начаться позже, чем для PSEN-1.

Здесь следует отметить два момента. Во-первых, ученым могут быть известны далеко не все случаи семейных вариантов болезни Альцгеймера в связи с тем, что в мире осталось еще немало уголков, где наука и система здравоохранения развиты недостаточно. Во-вторых, в нескольких семьях с явными признаками семейной формы болезни Альцгеймера ни одной из названных мутаций не обнаружено, что позволяет предположить существование других, еще не известных ученым мутаций. В-третьих, даже тогда, когда болезнь Альцгеймера начинает очень рано, в возрасте 30 лет, речь может идти не о форме с семейным характером наследования. Для такого возраста вероятность семейной формы составляет примерно 10%, тогда как в среднем на семейную форму приходится менее 1%.

Гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера

Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера наследуют ее от родителей совсем иначе — через сложную комбинацию разных варинантов множества генов. Это образно можно сравнить с с причудливыми узорами в калейдоскопе, при каждом повороте появляется новый рисунок. Поэтому болезнь может пропустить поколение, либо появляться словно из ниоткуда, либо вообще не передаваться.

В настоящее время ученые выяввили более 20 вариантов генов (или фрагментов ДНК), которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера. В отличие от мутированных генов семейной формы, все эти варианты не обусловливают жестко развитие болезни Альцгеймера, но лишь незначительно увеличивают либо снижают риск. Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами, а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Как уже отмечалось, полигенная форма обычно проявляет себя уже в пожилом возрате, после 65 лет.

Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера называется аполипопротеином E (APOE). Этот ген обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин. Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас – носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4. Риск зависит от того, какая комбинация выпала нам.

Самый неблагоприятный вариант – носительство сразу двух вариантов APOE e4 (по одному от каждого родителя). Ученые полагают, что такая комбинация встречается приблизительно у 2% населения земного шара. Увеличение риска – примерно в 4 раза (по некоторым данным – в 12), но поверьте – это далеко не 100% вероятность. Для тех же, кто унаследовал только одну копию е4 в сочетании с другим вариантом (это примерно четверть всех людей) риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 2 раза. Первые симптомы у носителей гена е4 могут появляться до 65 лет.

Наиболее распространенная комбинация – два гена е3 (60% всех людей). В этом случае ученые оценивают риск как средний. Приблизительно каждый четвертый носитель такой комбинации страдает от болезни Альцгеймера, если доживет до 80 лет.

Самый низкий риск – у носителей варианта е2 (11% наследуют одну копию и лишь не более половины процента – две.

Данные по России стали известны недавно, после публикации результатов исследования, проведенного медико-генетическим центром Genotek. Для исследования были использованы результаты проведенных с 1 ноября 2016 г. про 1 июля 2017 г. ДНК-тестов мужчин и женщин в возрасте от 18 до 60 лет (общее количество исследование – 2,5 тыс.). Так у 75% россиян был выявлен нейтральный генотип e3/e3, не ассоциированный с повышенным или пониженным риском развития болезни Альцгеймера. 20% россиян имеют генотипы е3/е4 и e2/e4 гена APOE, повышающие вероятность развития болезни в пять раз, а у 3% россиян был выявлен генотип е4/е4, повышающий эту вероятность в 12 раз. Наконец, у 2% «счастливчиков» был обнаружен генотип e2/e2, ассоциированный с понижением риска развития болезни Альцгеймера.

Долгое время ни с какими другими генами, кроме APOE, ученые вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом не связывали. Однако в последние годы благодаря бурному развитию генетики были обнаружены еще несколько генов, чьи варианты связаны с повышенным либо пониженным риском развития болезни Альцгеймера. Их влияние на развитие болезни Альцгеймера еще ниже, чем у АРОЕ, а их названия ничего не скажут широкой аудитории, но мы всё равно их перечислим: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 и CD2AP. Они играют определенную роль в склонности носителя к развитию воспалений, к проблемам иммунной системы, метаболизма жиров, и через это сказываются на шансов появления симптомов болезни Альцгеймера. Сами исследователи полагают, что список этот может быть существенно расширен в будущем.

Таким образом, если одному из членов вашей семьи (дедушке, бабушке, отцу, матери, родному брату или сестре) был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, ваши шансы на развитие этой болезни несколько повышаются по сравнению с теми, у кого в семейной истории нет пациентов с болезнь Альцгеймера. Повышение общего риска в данном случае незначительно, и оно может быть компенсировано здоровым образом жизни. Несколько выше риск в случае, когда болезнь Альцгеймера диагностирована у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40% (Jayadev et al. 2008).

Сосудистая деменция

Нарушения мозгового кровообращения – вторая по распространенности причина деменции.

Семейная сосудистая деменция

Как и в случае с болезнью Альцгеймера, сосудистой деменции, вызванная мутацией гена, — крайне редкий случай. К таковым можно, например, отнести аутосомно-доминантную артериопатию мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, которая возникает при мутации в гене под названием NOTCH3.

Гены, повышающие риск развития сосудистой деменции

Во-первых, в некоторых исследования было показано, что модификация гена APOE e4 может повышать риск развития сосудистой деменции, но этот риск ниже, чем для болезни Альцгеймера. Понижает ли риск носительство APOE e2, пока не ясно.

Во-вторых, ученые выявили несколько генов, которые влияют на склонность пациента к высокому уровеню холестерина, повышенному артериальному давлению или диабету второго типа. Каждое из этих состояний может выступать фактором развития сосдистой деменции в пожилом возрасте. Семейная история инсульта или болезни сердца также может повышать риск, однако в целом, по мнению специалистов, в развитии сосудистой деменции гены играют гораздо меньшую роль, чем в развитии болезни Альцгеймера. Для деменции, связанной с нарушениями мозгового кровообращения, более важную роль играет образ жизни: в частности диета и физические упражнения.

Лобно-височная деменция (ЛВД)

В генезе лобно-височной деменции – особенно её поведенческой формы (семантическая реже) – гены играют наиболее заметную роль.

Семейная лобно-височная деменция

Около 10-15% людей с ЛВД имеют выраженную семейную историю – наличие не менее трех родственников с аналогичным заболеванием в ближайших двух поколениях. Еще примерно столько же (около 15%) имеют менее выраженную историю, возможно даже с деменцией другого типа. Около 30% всех случаев ЛВД обусловлено мутацией в единственном гене, и таких генов известно поменьшей мере восемь, включая весьма редкие мутации.

Чаще всего причиной ЛВД выступают три гена с мутацией: C9ORF72, MAPT и GRN. Есть определенные различия в том, как они себя проявляют. Например, C9ORF72 вызывает не только ЛВД, но и болезнь моторного нейрона.

Как и в семейных случаях болезни Альцгеймера, вероятность унаследовать дефектный ген от одного из родителей составляет 50%, и в случае наследования вероятность развития болезни – 100% (исключение составляет ген C9ORF72, по не ясным для науки причинами при его наследовании болезнь развивается не всегда).

Гены, повышающие риск развития ЛВД

Хотя основное внимание ученых сосредоточено на моногенных случаях ЛВД, в последние годы ведется поиск полигенных вариантов. В частности, был обнаружен ген под названием TMEM106B, чьи варианты опосредованно влияют на вероятность развития болезни.

Деменция с тельцами Леви

Генетика деменции с тельцами Леви (ДТЛ) – наименее изученная тема. Некоторые авторы немногочисленных исследований осторожно предполагают, что наличие пациента с ДТЛ среди ближайших родственников может немного увеличивать риск развития этого вида деменции, однако окончательные выводы пока делать рано.

Семейные случаи деменции с тельцами Леви

Такие случаи известны науке. В нескольких семьях было выявлена жесткая схема наследования, однако мутация гена, отвечающего за эту схему таки не была идентифицирована.

Гены, повышающие риск развития ДТЛ

Предполагается, что вариант APOE e4 является самым сильным генетическим фактором риска для ДТЛ, как и для болезни Альцгеймера. Варианты двух других генов, глюкоцереброзидазы (GBA) и альфа-синуклеина (SNCA) также влияют на риск развития ДТЛ. Альфа-синуклеин – основной белок в телах Леви. Гены GBA и SNCA также представляют собою факторы риска для болезни Паркинсона. Болезнь диффузных телец Леви, болезнь Альцгеймера и болезнь Паркиносна имеют общие черты – как с точки зрения патологических процессов, так и по своей симптоматике.

Другие причины

Среди менее распространенных причин деменции с сильной генетической составляющей могут быть отмечены синдром Дауна и болезнь Гентингтона .

Болезнь Гентингтона относится к наследственным заболеваниям, вызываемым мутацией в гене HTT на хромосоме 4. Симптомы болезни Гентингтона включают когнитивные нарушения, которые могут достигать степени деменции.

Приблизительно у каждого второго пациента с синдромом Дауна, доживающего до 60 лет, развивается болезнь Альцгеймера. Повышенный риск связан с тем, что у большинства пациентов есть лишняя копия хромосомы 21, а это значит – лишняя копия гена белка-предшественника амилоида, находящегося с этой хромосоме. Этот ген связан с риском развития болезни Альцгеймера.

Стоит ли проходить генетическое тестирование?

Большинство врачей не рекомендуют. Если говорить о полигенном наследовании (как наиболее распространенном), то из всех генов лишь АРОЕ ε4 существенно увеличивает риск развития деменции (до 15 раз в гомозиготном варианте), но даже если очень не повезет и будет выявлен именно этот вариант, точность прогноза будет слишком далека от 100%. Верно и обратное: если же ген не обнаружен, это не дает гарантий от развития болезни. Тестирование, таким образом, не позволяет делать прогноз с необходимым уровнем определенности.

Завершая этот текст, хотелось бы подчеркнуть, что при всей важности генетических факторов риск развития деменции в большинстве случаев может быть снижен образом жизни, и довольно значительно. Обязательно почитайте рекомендации Всемирной организации здравоохранения о профилактике деменции.

Возраст наступления деменции

Наследственное ли заболевание деменция? Деменция – это патология, которая возникает в результате патологических процессов в головном мозге. Клетки мозга постепенно теряют свои функции и разрушаются, провоцируя развитие слабоумия. Среди причин развития деменции выделяют несколько факторов, к которым относится наследственность. Наиболее часто данная патология наблюдается в старческом возрасте и называется сенильной деменцией. Наследственность в случае сенильной деменции играет большую роль и увеличивает риски развития заболевания. В Юсуповской больнице работают высококлассные специалисты, которые принимают пациентов любой сложности. Опыт и квалификация врачей больницы помогают достигать максимальных результатов в терапии деменции.

Передается ли деменция по наследству

Причиной развития деменции могут быть другие патологии и состояния, приводящие к гибели нейронов: дефицит витаминов группы В (В1, В6, В12), нарушения работы щитовидной железы, печеночная и почечная недостаточность, эпилепсия, склерозы и другие.

Наиболее часто деменцию фиксируют у пациентов, в семье которых встречалось данное состояние ранее. Риск развития деменции возрастает при наличии у пациента сахарного диабета, ожирения, гипертонической болезни.

Старческая деменция — передается ли по наследству

При наличии в семье эпизодов сенильной деменции существует большая вероятность ее развития у всех кровных родственников.

Пациент теряет память, не может логически мыслить, теряет приобретенные навыки, становится неспособным к обучению, развивается депрессия, апатия, пропадает интерес к жизни.

У пациентов с сенильной деменцией происходит уменьшение массы и объема головного мозга вследствие атрофических процессов. Происходит расширение желудочков и борозд мозга, заострение извилин. Размер нейронов становится меньше, а их контуры остаются без изменений. Нервные отростки, погибая, замещаются соединительной тканью и склеиваются друг с другом, то есть склерозируются.

Во многих случаях сенильная деменция передается по наследству. Тем не менее, наличие в семье больных слабоумием не является приговором для остальных родственников. Зная о потенциальном риске развития заболевания, необходимо более ответственно относиться к своему здоровью. Необходимо вести активный образ жизни, регулярно посещать своего терапевта в целях профилактики соматических заболеваний, влияющих на работу головного мозга. Хорошей профилактикой развития деменции является гимнастика для головного мозга:

  • изучение иностранных языков,
  • решение математических задач;
  • разгадывание кроссвордов и головоломок.

Следует помнить, что деструктивное поведение отражается на работе всего организма. Поэтому важно соблюдать правила здорового образа жизни, которые помогут сохранить свое здоровье максимально долго.

Диагностика деменции

Старческий возраст сам по себе является потенциально небезопасным состоянием. В возрасте после 60 лет при первых подозрениях на развитие слабоумия следует обратиться за консультацией к терапевту или неврологу. Особенно если ранее наблюдались случаи сенильной деменции в семье.

Для диагностики деменции используют специальные тесты и инструментальные методы исследования. Тесты включают вопросы, проверяющие состояние когнитивных функций человека. Результаты тестирования покажут, насколько верно пациент ориентируется в пространстве и времени, его способность к абстрактному мышлению, состояние памяти и т.д.

К инструментальным методам исследования относят КТ и МРТ, которые покажут наличие атрофических процессов в головном мозге. Дополнительно могут быть назначены обследования для выявления сопутствующих заболеваний.

Лечение деменции

В терапии деменции используется симптоматическое лечение, которое позволяет улучшить качество жизни пациента. Полностью устранить деменцию нельзя. Все меры терапии деменции направлены на облегчение состояния пациента.

Для назначения эффективной терапии немаловажным является возраст наступления деменции. Наследственное слабоумие, которое можно наблюдать в пожилом возрасте, требует усердия в лечении не только от пациента, но и его окружения. В Юсуповской больнице при лечении деменции проводится работа с близкими людьми пациента, которые будут совершать за ним уход. Близким пациента дается четкий инструктаж по медикаментозному лечению и рекомендации для выполнения упражнений, поддерживающих когнитивные функции. Близкие пациента всегда могут уточнить необходимую информацию у лечащего врача по телефону.

Реабилитация пациентов с деменцией проводиться в Юсуповской больнице под присмотром ведущих специалистов в этой области: неврологов и реабилитологов. Пациентам предоставляются комфортные палаты, 5-ти разовое питание, подобранное личным диетологом и все необходимое для восстановления. За пациентом осуществляется круглосуточный уход и предоставляется полный спектр медицинских услуг.

Обратиться за помощью, записаться на лечение и получить консультацию специалистов можно по телефону.

АвторВрач-анестезиолог-реаниматолог, врач-кардиолог

Список литературы

Наши специалисты

Врач-невролог, доктор медицинских наук, профессор, руководитель центра диагностики и лечения нарушений памятиВрач-невролог, кандидат медицинских наукврач-невролог, кандидат медицинских наукВрач-неврологВрач-неврологВрач — невролог, ведущий специалист отделения неврологии Врач-невролог

Цены на диагностику деменции

Наименование услуги Стоимость
Консультация врача-невролога Цена 3 600 руб.
МРТ головноо мозга Цена 8 900 руб.
Сеанс конгнитивного тренинга 30 минут Цена 3 410 руб.
Нейропсихологическое тестирование Цена от 3 960 руб.

Как диагностировать?

Существует несколько методик – от простых до серьезных лабораторных исследований. Сделать самостоятельно это оказывается непросто, зачастую люди, которые зациклены на разного рода болячках, найдут недуг там, где его нет. Для достоверности результата обращайтесь к доктору.

  • Тесты. В интернете, научно-популярных журналах существуют различные опросники, которые позволяют дать субъективную оценку состоянию здоровья человека с точки зрения функционирования центральной нервной системы. Испытуемому предлагают ответить на вопросы, которые касаются состояния памяти, межличностных взаимоотношений с родными, близкими и незнакомыми людьми. После работы над анкетой можно посмотреть ключи к тесту. Чтобы убедиться в достоверности результата, лучше проконсультироваться с доктором, который сумеет отличить истинные симптомы от надуманных;
  • Магнитно-резонансная томография. Исследование головного мозга дает возможность увидеть полную картину функционирования центральной нервной системы. Помимо этой процедуры доктор назначает ряд лабораторных исследований, которые в совокупности дают целостное представление о состоянии здоровья человека.

Необязательно ждать, когда появятся очевидные симптомы недуга. Если есть опасения, обследуйтесь, как можно раньше. Заболевание легче предупредить и отсрочить наступление негативных последствий, нежели вплотную встретиться с ним на поздних этапах, когда лекарства окажутся бессильны.

Ген АРОЕ е4 – как избежать болезни Альцгеймера

Даже при носительстве гена АПОЕ е4 вероятность развития болезни Альцгеймера можно свести к минимуму. Для этого достаточно всю жизнь проводить комплексную профилактику, которая в целом основывается на ведении здорового образа жизни. Болезнь Альцгеймера, наследственная или нет, представляет опасность для любого человека. По этой причине врачи рекомендуют всем без исключения брать на заметку правила, разработанные для носителей АПОЕ е4.

К методам снижения вероятности развития синдрома для групп повышенного риска относятся: высокий уровень физической активности, полноценный сон, оптимальные условия внешней и внутренней среды для жизни.

Методы снижения вероятности развития синдрома для групп повышенного риска:

  • высокий уровень физической активности – занятия спортом в течение всей жизни должны стать для таких людей приоритетом. Виды деятельности могут быть самыми разными, главное, чтобы они не истощали организм, а давали стабильную нагрузку на сердце, сосуды, органы дыхания. Предпочтительными направлениями считаются бег или спортивная ходьба, плавание, йога в комплексе с медитацией, циклические виды спорта;
  • правильно составленный рацион – подразумевает отказ от жирного, жареного, рафинада, красного мяса, полуфабрикатов, крепкого алкоголя. Упор делается на рыбу, морепродукты, белое мясо, фрукты, овощи, медленные углеводы, зелень. Большую пользу приносят свежевыжатые соки;
  • соблюдение режима дня, полноценный сон – недосып, стрессы, постоянное изменение графика негативно сказываются на общем состоянии головного мозга. Взрослый человек должен спать 7-8 часов за ночь, отходя ко сну всегда в одно время. Дневной отдых при этом противопоказан, только если он не компенсирует ночное бодрствование;
  • оптимальные условия внешней и внутренней среды – лицам из группы риска крайне опасно жить в загрязненных промышленных районах. Любые воспалительные заболевания должны лечиться сразу, чтобы минимизировать вероятность их перехода в хроническую форму;
  • профилактика ЧМТ – получение травм, особенно тех, которые приводят к потере сознания, непозволительно. Носителям гена АРОЕ е4 не рекомендуется заниматься единоборствами, экстремальными видами спорта;

Стабильные интеллектуальные нагрузки – еще один действенный метод профилактики болезни Альцгеймера. Чтение, изучение иностранных языков, разгадывание головоломок, сбор паззлов, занятия музыкой стимулируют формирование связей между нейронами. Это позволяет отделам мозга компенсировать функции друг друга в случае необходимости.

Нельзя однозначно ответить на вопрос, передается ли по наследству болезнь Альцгеймера. Генетическая предрасположенность к ее развитию определенно прослеживается. Благодаря современным достижениям медицины даже при повышенных рисках влияние наследственного фактора можно уменьшить.

Течение болезни Альцгеймера: преддеменция

Первые признаки болезни Альцгеймера, которые, как было упомянуто выше, выражаются в проблемах с памятью, вниманием и запоминанием новой информации, могут проявляться на протяжении 10 лет. В медицине они определяются как состояние преддеменции

Эта стадия болезни коварна тем, что она редко настораживает близких заболевшего. Они обычно списывают его состояние на возраст, усталость, загруженность делами и т. п

В медицине они определяются как состояние преддеменции. Эта стадия болезни коварна тем, что она редко настораживает близких заболевшего. Они обычно списывают его состояние на возраст, усталость, загруженность делами и т. п.

Поэтому на данной стадии заболевания за помощью к врачам обращаются крайне редко, хотя стоит насторожиться, если у близкого человека все чаще проявляются описываемые ниже симптомы.

  • У больного появляются проблемы с подбором слов во время разговора, возникают трудности с пониманием абстрактных мыслей.
  • Такому человеку все труднее принимать самостоятельные решения, он легко теряется в новой обстановке, у него пропадает инициативность и желание действовать, а вместо этого появляется безучастность и апатия.
  • У больного возникают затруднения с выполнением домашних дел, требующих умственных или физических усилий, постепенно пропадает интерес к ранее любимым занятиям.

Поздняя стадия: тяжелая деменция

Последняя стадия болезни Альцгеймера проявляется полной невозможностью человека существовать без опеки, так как его активность может выражаться лишь криками и навязчивыми движениями. Пациент не узнает родственников и знакомых, неадекватен в присутствии посторонних лиц, утрачивает способность передвигаться и, как правило, прикован к постели.

Больной на этой стадии обычно не только не способен контролировать процессы опорожнения, но теряет даже навыки глотания.

Но умирает больной не от самой болезни Альцгеймера, а от истощения, инфекций или пневмонии, сопутствующих данной патологии.

Альцгеймера болезнь: профилактика

В настоящее время предлагается много разных вариантов предупреждения болезни, но их воздействие на ее развитие и тяжесть течения не доказано. Исследования, проводимые в разных странах и призванные оценить, в какой степени та или иная мера может замедлить или предотвратить описываемую патологию, зачастую дают весьма противоречивые результаты.

Вместе с тем такие факторы, как сбалансированная диета, снижение риска сердечно-сосудистых заболеваний, высокая мыслительная активность, могут быть отнесены к тем, что влияют на степень вероятности развития синдрома Альцгеймера.

Болезнь – профилактика и способы лечения которой еще недостаточно изучены, все-таки, по мнению многих исследователей, может быть задержана или смягчена физической активностью человека. Ведь известно, что спорт и физические нагрузки оказывают положительное влияние не только на размер талии или работу сердца, но и на умение сконцентрироваться, внимательность и способность к запоминанию.

Основные симптомы болезни

Впервые данное заболевание было описано немецким психиатром Алоисом Альцгеймером в далеком 1907 году.

Болезнь развивается постепенно, при этом пораженные люди с прискорбием констатируют у себя старческий маразм. Прогрессирующее развитие проблемы никто не замечает: ни пораженный человек, ни его родные. Забывчивость — неотъемлемая часть жизни пожилого человека, при этом не всегда она связана именно с заболеванием Альцгеймера.

Клинические проявления болезни Альцгеймера прогрессируют постепенно, медленно нарастая и увеличиваясь в силе, клетки головного мозга начинают в повышенных объемах отмирать. Это объясняет потерю памяти и появление рассеянности, отсутствия координации. Со временем появляющиеся симптомы приводят к полному слабоумию.

На ранней стадии развития заболевания выявляются следующие симптомы:

Болезнь Альцгеймера

  1. Переменчивость в настроении, внезапная агрессия, повышенная раздражительность.
  2. Уменьшение двигательной активности и снижения интереса к происходящим событиям и окружающему миру.
  3. Отсутствие воспоминаний, которые происходили 1 час назад, вчера или несколькими годами ранее.
  4. Проблема восприятия разговора с собеседником, отсутствие процессов мышления и осмысления сказанного или услышанного, невозможность формирования адекватного ответа на поставленный вопрос.
  5. Снижение функций организма больного.

В большинстве случаев первые признаки остаются незамеченными. Их списывают на усталость или невнимательность старого человека. Но негативные процессы в голове в этот период набирают обороты.

Сильные признаки начинают проявлять себя в тот момент, когда уже значительная часть клеток головного мозга разрушены. В результате, кроме первоначальных симптомов, могут проявляться следующие признаки:

  • Потеря координации в пространстве и времени (дезориентация)
  • Проблема в узнаваемости знакомых и важных вещей
  • Депрессивное состояние, неконтролируемое беспокойство, чувство страха
  • Апатическое настроение, полное безразличие
  • Возникновение галлюцинаций, посещение бредовых идей
  • Потеря возможности самостоятельно передвигаться или обслуживать себя самостоятельно
  • Прямохождение сменяется шаркающей походкой
  • Возможно возникновение судорог конечностей (в редких ситуациях)

Усиливать симптоматику при болезни Альцгеймера может нахождение пациента в полном одиночестве, аномальная жара или сильный холод в помещении, где проживает человек. Спровоцировать негативные процессы могут незнакомые вещи или предметы быта, а также большое скопление как знакомых, так и незнакомых людей.

Кроме этого, причиной перетекания проблемы из средней степени в более тяжелую может быть стимулировано неконтролируемым введением медикаментов или возникновением воспалительного процесса путем инфицирования человека.

Какие гены отвечают за раннее начало заболевания?

В настоящее время ген АРОЕ (расположенный на 19-ой хромосоме) является единственным идентифицированным геном повышенного риска БА, который может наследственным путем передаваться по женской линии ребенку. АРОЕ на молекулярном уровне помогает в синтезе аполипопротеина Е, который является носителем холестерина в головном мозге. Аполипопротеины участвуют в агрегации амилоидов и очистке отложений из паренхимы головного мозга. При нарушении функции этого гена в мозге возникают избыточные бета-амилоидные отложения, которые приводят к развитию деменции. Существуют различные формы или аллели АРОЕ, причем тремя наиболее распространенными являются APOE ε2, APOE ε3 и APOE ε4.

Ученые обнаружили причинные гены болезни Альцгеймера

APOE ε2 редко встречается среди населения, однако может обеспечить некоторую защиту от этой болезни. Данная аллель, как было показано в исследованиях, может передаваться через поколение (от бабушки к дочери, например). Передача APOE ε2 снижает риск заболеваемости БА в значительной мере.

Предполагается, что APOE ε3, наиболее распространенная аллель. Однако APOE ε3 аллель не влияет на развитие БА.

APOE ε4 присутствует примерно у 25-30% населения и у 40% всех людей с БА. Люди, у которых развивается БА, с большей вероятностью имеют аллель APOE ε4. APOE ε4 называется геном высокого риска, поскольку он увеличивает риск развития заболевания у человека. Однако наследование аллели А4Е4 не означает, что человек точно заболеет БА. Хотя исследования подтверждают связь варианта APOE ε4 и возникновения БА, полный механизм действия и патофизиология неизвестны.

Также было выявлено, что риск формирования болезни значительно выше у пациентов с двойным вариантом гена APOEε4, чем с одиночным. Риск БА увеличивается в 10 раз с двойными вариантами аллелей APOE ε4. Более сильная корреляция наблюдается у азиатских и европейских пациентов.

Маловероятно, что генетическое тестирование когда-нибудь сможет предсказать заболевание со 100% точностью, поскольку слишком много других факторов могут влиять на его развитие. Во многом на БА влияет психическая и физическая активность. Оба фактора практически невозможно с высокой точностью прогнозировать.

Как проводится диагностика заболевания?

В настоящее время невозможно провести тест на болезнь Альцгеймера, способный безошибочно ее диагностировать.

Поэтому врачу для уточнения диагноза приходится исключать симптомы других, вызывающих деменцию заболеваний. Это могут быть травмы или опухоли головного мозга, инфекции и нарушения обмена веществ. К ним можно отнести и психические расстройства: депрессию и синдром повышенной тревожности. Но даже после исключения таких патологий диагноз будет считаться лишь предположительным.

При обследовании невролог и психиатр опираются, как правило, на подробное описание близкими пациента происходящих изменений в состоянии больного. Обычно тревожные симптомы выражаются повторяющимися вопросами и рассказами, преобладанием воспоминаний над текущими событиями, рассеянностью, нарушением привычного ведения домашних дел, изменением личностных характеристик и т. п.

Довольно информативной оказывается и фотонно-эмиссионная, а также позитронно-эмиссионная томография головного мозга, которые позволяют распознать амилоидные отложения в нем.

Абсолютно точно подтвердить диагноз может только микроскопическое исследование тканей головного мозга, которое проводят обычно посмертно.

Генетика и гены

Практически в каждой клетке организма человека имеется дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), отвечающая за геном человека. Она содержит информацию о строении, состоянии органов и систем, предрасположенности к заболеваниям и генетические детерминированные патологии. Наследственный материал представлен 22 парами хромосом (аутосомы) и 1 парой половых хромосом, определяющих половую принадлежность личности. Посредством генов, расположенных в хромосомах, характеризуются наследственные признаки, передающиеся от родителя к ребенку.

В научной практике выделяется 2 типа различий генома:

  1. Вариативность – модификация генов, которые передаются потомкам без наличия аномалий и мутаций. Для каждого человека индивидуальны, могут включать предрасполагающие факторы для развития определенного вида болезни, но не определяют ее на 100 %.
  2. Мутация – четкие изменения, характерные для многих поколений. Наблюдается тенденция к формированию конкретного заболевания у разных людей с поражением точно установленного участка гена. Примером может стать деменция по наследству при болезни Гентингтона.

В рассуждении, деменция передается по наследству или нет, однозначный ответ кроется в том, что генная этиология при любом виде слабоумия присутствует. Передается именно генетический вариант склонности к болезни сердца и гемососудов (смешанная деменция), дисметаболических процессов в головном мозге (деменция при Альцгеймере) и прочих факторов. Даже при угрожающем риске возникновения слабоумия, болезнь может и не развиться, если ведется правильный образ жизни, соблюдается режим дня и отдыха, регулярно стимулируется работа головного мозга.

Может ли заболевание передаваться по наследству?

Врачи, проводя обследования пациентов с выявленным недугом, обратили внимание на то, что у таких людей были родственники с подобными признаками патологического процесса. Поэтому большое число исследовательских работ подтверждают суждение о том, что болезнь Альцгеймера может и чаще всего передается по наследственности

Большая вероятность наследственности

При этом если в семье фиксируется заболевание у одного родственника, то в следующем поколении есть вероятность, что болезнь проявится в значительно большем количестве. Поэтому все данные и обследования, проводимые при развитии патологического процесса в головном мозге, подтверждают, что старческий маразм передается на генетическом уровне.

При формировании ребенка, в структуру его тканей и внутренних органов закладывается набор, состоящий из 23 хромосом от отца и матери. Малышу передается полностью все наклонности и привычки от обоих родителей. При различных обстоятельствах развивается патологический процесс, при котором ген проходит процедуру мутации.

Тем людям, которые состоят в прямом контакте с заболевшим человеком, будь то родитель или брат-сестра, рекомендуется пройти обследование и сдать специальный тест на наличие развивающихся признаков патологии. С выявленными результатами стоит обратиться за консультацией к врачу.

Чтобы не допустить развитие заболевания, даже при наличии прямого родственника рекомендуется выполнять ряд профилактических мероприятий:

Полезные продукты

  1. Отгонять от себя плохие мысли, позитивно воспринимать жизнь в ярких красках.
  2. Избегать стрессовых ситуаций.
  3. Защищать собственный организм от токсического влияния внешних факторов.
  4. Отказаться от вредных привычек.
  5. Развивать интеллект, постоянно стимулировать мозговую активность.
  6. Употреблять только правильную, сбалансированную пищу.
  7. Общаться с приятными и образованными людьми.

Нет ничего лучше для профилактики проблемы, чем полноценная жизнь, качественный отдых, пребывание с родными, близкими и любимыми людьми.

Гипотетические причины болезни

Как уже говорилось выше, наследственность лишь создаёт благоприятный фон для начала и развития патогенных изменений.

Какой же процесс ведёт к отмиранию нейронов и накоплению бляшек? Однозначного ответа на этот вопрос не существует.

Имеются три главенствующих гипотезы:

  • амилоидная — заболевание происходит в силу отложения бета-амилоида (Aβ);
  • холинергическая — из-за сниженния синтеза нейромедиатора ацетилхолина;
  • тау-гипотеза — процесс запускается отклонениями в структуре тау-белка.

Амилоидная гипотеза получила наибольшее распространение и значимость.

Её постулаты многократно доказывались её взаимосвязью с генетической моделью.

Сторонники концепции считают, что накопление бета-амилоида последовательно запускают механизмы нейродегенеративных процессов, но сами по себе к патологии не ведут.

При этом истинная природа не ясна. Понятно лишь, что от момента начала накопления до достижения критической отметки в гибели нейронов проходят годы.

Так передается ли болезнь Альцгеймера по наследству или нет

Давайте рассмотрим более детально главные особенности этого заболевания. Болезнь Альцгеймера запускает в нервных клетках головного мозга дегенеративные процессы, из-за чего начинаются нарушения функциональности данного органа. Состояние больного постепенно будет только ухудшаться. Вместе с тем произошедшие негативные изменения в конечном итоге приобретут необратимый характер. Как правило, после постановки диагноза люди живут около 7 лет, однако это весьма усредненная цифра. При этом следует учитывать один момент. Зачастую между появлением первых признаков заболевания и постановкой диагноза проходит несколько лет.

Если же говорить о факторе наследственности, то здесь следует отметить, что врачи действительно обратили внимание на один факт. У большинства пациентов, которым был поставлен диагноз «болезнь Альцгеймера», в предыдущих поколениях были родственники с такой же патологией

На это также указывают и цифры медицинской статистики. Соответственно, следует констатировать – болезнь Альцгеймера действительно передается по наследству.

Как известно, ребенок получает от своих родителей 23 хромосомных пар. В каждом из генов содержится информация о строении человеческого тела. Под воздействием определенных факторов они могут меняться, то есть мутировать. Из-за этого как раз и происходит развитие целого ряда патологий, среди которых есть также болезнь Альцгеймера. По мнению ученых, наследственность и данное заболевание связаны, причем, самым тесным образом.

Более того, в настоящее время даже известно, какие именно хромосомы отвечают за развитие болезни Альцгеймера. Это, в частности:

  • первая,
  • четырнадцатая,
  • девятнадцатая,
  • двадцать первая.

По наследству могут передаваться оба типа патологии. При первом заболевание развивается в раннем возрасте – примерно 30-40 лет, второй – патология появляется у гораздо более старших людей. Вместе с тем ученые утверждают, что произошедшие в генной структуре изменения – это далеко не единственная причина появления у человека этого недуга. Риск существенно повышается при наличии способствующих факторов. К таковым, например, относят экологическая обстановка в районе проживания, а также образ жизни человека.

Иными словами, заболевание действительно может передаваться по наследству. Однако наличие в роду человека с болезнью Альцгеймера вовсе не означает, что патология обязательно появится у представителя младшего поколения. В данном случае нужно говорить о том, что передается не сама болезнь. Человек получает по наследству только лишь набор генов, способствующий ее развитию. Причем здесь выделяют 2 типа. Первый из них провоцирует развитие заболевания в молодом возрасте. Такой генотип – это практически 100-процентная гарантия того, что заболевание перейдет по наследству к младшему поколению. Впрочем, данный набор генов сегодня большая редкость.

Не менее важен в данном аспекте и позитивный эмоциональный фон. Нужно по возможности избегать стрессовых состояний, научиться позитивно мыслить и смотреть на жизнь с оптимизмом. Очень полезным в этом плане может оказаться общение с близкими вам по духу людьми. Также рекомендуется отказаться от вредных привычек – курения, употребления спиртного, наркотиков. Ведь они тоже могут оказаться фактором, способствующим развитию заболевания. Ну и, конечно же, не забывайте о полезности физических и умственных нагрузок. Главное – чтобы они не были чрезмерными, поскольку на отдых тоже нужно выделить положенное время, иначе организм рано или поздно даст сбой.

Какие терапевтические меры способны в будущем вылечить БА?

Ведется разработка эффективных препаратов для лечения болезни Альцгеймера

Недавние исследования 3-й фазы иммунотерапии показали, что антитело, которое нацелено на N-концевую часть β-амилоида, предотвращает осаждениеβ-амилоида в мозге носителей APOE ε4. Бапинезумаб также снижает уровни фосфорилированного тау в цереброспинальной жидкости. Поэтому иммунотерапия может быть полезна для устранения бета-амилоидов из мозга пациентов с БА.

Основные побочные эффекты бапинезумаба, а именно вазогенные отеки головного мозга и микрогеморрагия, чаще встречаются у носителей APOE ε4. Хотя бапинезумаб не смог предотвратить когнитивные и функциональные расстройства в этих клинических испытаниях, сочетание иммунотерапии Aβ и ноотропов может привести к более высоким результатам терапии.

Присутствие дефектной аллели не всегда приводит к БА. Данная генетическая изоформа, вероятно, ускоряет наступление и прогрессирование заболевания. Однако понимание генетиком потенциальной патогенной связи между APOE ε4 и когнитивной функцией может позволить на ранней стадии выявлять мужчин, женщин и детей с повышенным риском БА.

Моногенный и полигенный способы наследования болезни Альцгеймера

В 80% всех зарегистрированных случаев виновником моногенного варианта заболевания выступает 14 хромосома (РSEN-1), реже 21 (АРР) или 1(РSEN-2). Передается по наследству болезнь Альцгеймера через единственный мутированный ген, который достается ребенку от родителей. Семейная форма недуга, передающегося по наследству, как правило, развивается и начинает подавать заметные внешние симптомы в довольно раннем возрасте – после 45, а иногда и уже после 30 лет. Опытным путем удалось установить, что более уязвимым к негативному влиянию наследственных мутаций в хромосоме АРОЕ оказывается женский организм в период гормональных колебаний, тогда как мужской мозг практически не реагирует на генетический дефект.

Решающую роль в том, какой в конечном итоге окажется болезнь Альцгеймера наследственная или приобретенная, играет сложная комбинация сразу нескольких факторов. При полигенном способе наследования повышенную вероятность запуска разрушительных процессов в мозгу задают:

  • старческий возраст;
  • плохое состояние здоровья;
  • неправильный образ жизни;
  • генетическая предрасположенность.

Взаимодействие генов между собой и влияние перечисленных факторов увеличивают риск возникновения патологии. В тоже время физическая активность, сбалансированное питание и регулярная тренировка мыслительной деятельности могут успешно нивелировать неблагоприятное влияние генетики.

Альцгеймер – наследственное заболевание, позднее начало которого после 65 лет, провоцирует преимущественно ген аполипопротеин Е (АРОЕ). Структурные вариации этого гена определяют показатели заболеваемости.

Структурные вариации аполипопротеина Е (АРОЕ)

Вариант АРОЕ Возраст человека
(в среднем)
Процент от общего
числа больных
е4 не обнаружен 84 года 20%
Одна копия е4 76 года 47%
Две копии е4 91год 68%

Категорически утверждать, что болезнь Альцгеймера наследственная, нельзя. Помимо генетического фактора, существуют и другие причины, способные вызвать необратимые органические изменения в центральной нервной системе. Врачи советуют людям, чьи близкие родственники по прямой линии пострадали от старческого маразма, не пренебрегать профилактическими мероприятиями и при первых признаках когнитивных нарушений обращаться за профессиональной медицинской помощью.

Способы передачи болезни

Наследование патологии по первому сценарию происходит редко, но в таком случае болезнь развивается со 100% вероятностью. Признаки обычно проявляются раньше наступления старческого возраста. Лицам с такой формой предрасположенности рекомендуется еще в молодом возрасте пройти специальные тесты, получить консультацию генетика, приступить к интенсивной профилактике.

Наследственность по первому генотипу бывает нескольких разновидностей:

  • 1-ая хромосома – в группу риска входит только несколько десятков семей. Клиническая картина развивается довольно поздно;
  • 14-ая хромосома – официально на планете зарегистрировано 400 семей с мутацией этого гена. Особенность в том, что на таком фоне сенильная деменция развивается очень рано. Зарегистрированы случаи постановки диагноза в 30 лет;
  • 21-ая хромосома – поражение гена приводит к развитию патологии, которую называют семейной болезнью Альцгеймера. Диагноз поставлен примерно тысяче семей по всему миру. Первые очевидные признаки дегенеративных изменений головного мозга выявляются в 30-40 лет.

21-ая хромосома – поражение гена приводит к развитию патологии, которую называют семейной болезнью, диагноз поставлен примерно тысяче семей по всему миру.

Наследование по второму генотипу диагностируется намного чаще. Оно может быть спровоцировано целым рядом генов, наиболее хорошо изученным среди которых является аполипопротеин. Его мутацию можно обнаружить с помощью специальных тестов, но к этому подходу пока прибегают довольно редко. Такой вариант наследственности становится не самой причиной болезни, а предрасположенностью к изменениям в структуре нервной ткани.

Пути передачи и заразность

Многолетние исследования выделили хромосомы, которые могут передавать измененную информацию и вызывать данный синдром. Ученые обнаружили, что за этот процесс отвечают 1-я, 14-я, 19-я и 21-я хромосомы.

Причины болезни Альцгеймера и диагностика

Наследование патологии происходит по аутосомно-доминантному типу и генетика играет важную роль в появлении данного синдрома.

Заболевание бывает двух типов:

  1. Раннее — развивается в молодом возрасте.
  2. Позднее — возникает после 65 лет.

Наследование раннего типа болезни бывает очень редким, но при наличии мутировавшего гена он гарантировано возникает в молодом возрасте. Лицам, у которых есть генетическая предрасположенность нужно пройти обследования и получить консультацию докторов, чтобы провести профилактические мероприятия.

Намного чаще возникает поздний тип у наследственно предрасположенных людей. Но он зависит в большинстве случаев от факторов, влияющих на человека и от образа жизни.

Недавние исследования на мышах показали, что синдром слабоумия может быть заразным:

  • Если в мозг попадают белки, которые провоцируют патологию, то они нарушают функции здоровых клеток мозга.
  • В быту заразиться болезнью Альцгеймера не возможно, но при введении гормональных препаратов, которые сделаны из материала больного человека, есть риск заражения головного мозга белками, приводящими к дегенеративным изменениям.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *